Wolfram szindróma
Tartalom
Hyperinsulinismus ICD kód: E Az újszülöttkori betegség a születéstől számított néhány órán — két napon belül jelentkezik. A gyermekkorban felmerülő betegség az élet első hónapjaiban vagy évében wolfram szindróma. Az újszülött időszakban a tünetek lehetnek nem specifikusak, beleértve a görcsöket, a hypotoniát, a rossz táplálkozást és az apnoét.
A fiatal lányoknál gyakran megfigyelhetők a virilizáció jelei.
Biológiai szempontból a hypo- és hyperglykaemia epizódjait nagymértékű hiperinsulinémia kíséri az inzulinnal szembeni rendkívüli rezisztencia miatt. A BSCL a szélsőséges inzulinrezisztencia-szindrómák csoportjába tartozik, amely magában foglalja a leprechaunismust, a Rabson-Mendenhall szindrómát, a szerzett generalizált lipodistrophiát és az A és B típusú inzulinrezisztenciát.
A BSCL az inzulinrezisztenciához kapcsolódik, ami klinikailag nyilvánvaló cukorbetegséget eredményez, amely az élet második évtizedében kezdődik.
A szövődmények közé tartoznak a hypertrophiás cardiomyopathia, a májműködési zavarral járó zsírmáj, az izomhypertrophia, számos endokrin zavar felgyorsult növekedés kisgeyrmekkorban, korai pubertás stb.
A WS1 kezdete az életkor első évtizedére tehető.
Néhány, de nem minden beteg esetében más tünetek is azonosíthatók. A prognózis gyenge, a halál kb. A mai napig nem áll rendelkezésre kezelés. A WS-t először mitokondriopátiának nevezték.
A betegeknél fokozatos a látásélesség-csökkenés és a színlátás elvesztése figyelhető meg. A ritkábban előforduló szemelváltozások közé tartoznak a rendellenes papilláris fény reflexek, a nystagmus, a szürkehályog, a pigmentáris makulopátia, a retinopátia pigmentáris vagy diabéteszes és a glaukóma.
A TNDM csecsemőknél az élet első néhány hetében cukorbetegség fejlődik ki, de néhány hónapon belül átmeneti enyhülés következik be, wolfram szindróma esetleg visszaesés egy állandó cukorbetegség állapotba, általában serdülőkorban vagy felnőttként. A hasnyálmirigy-diszfunkció egész életen át fennmaradhat, a visszaesés metabolikus stressz idején, például pubertáskorban vagy terhesség idején fordulhat elő.
A cukorbetegség korai, általában hat hónapos kor előtti állapotban jelentkezik, tartós és kezdettől inzulinfüggő állapotot jelent.
A csontrendszeri diszplázia általában az 1. A hosszú csontokat, a medencét és a csigolyákat érintő hiányos mineralizációt vagy diszpláziás változásokat, ami a koponyát általában nem wolfram szindróma, már a cukorbetegség kezdetén láthatjuk radiográfiával.
Tiamin-érzékeny megaloblastos anaemia Wolfram szindróma tiaminra reagáló megaloblastos anaemiát TRMA a megaloblastos anaemia, a nem I-es típusú diabetes mellitus és a percepciós halláskárosodás hármas csoportja jellemzi. A TRMA a kisgyermekkor és a serdülőkor között bármilyen korban előfordulhat, bár gyakran nem minden kulcsfontosságú jellemzője nyilvánul meg.
A TRMA-t jellemzően wolfram szindróma megaloblastos anaemia triádja jellemzi, amely a tiaminra, a percepciós halláskárosodásra és a nem I-es típusú cukorbetegségre reagál. A klinikai megaloblastos anaemia megnyilvánulásai lehetnek hiporexia, letargia, cefalgia, sápadtság, hasmenés és parasthesia a kézben és a lábban.
Súlyos depresszió vagy egyéb pszichiátriai problémák Fáradtság Csökkent növekedés Reprodukciós problémák mint például az átugrott időszakok és a meddőség Az agy egy részének progresszív károsodása, amely a légzést szabályozza, végül is okozhat egy személynek a légzés megállítását. Ez általában a középkorú felnőttkor előtti halált eredményezi. Okoz Még mindig sok a tanulás a Wolfram-szindróma genetikájáról.
A TRMA szindróma változó fenotípusos megjelenése jelentős késést okozhat a tünetek kialakulása és a pontos diagnózis között.
